CCR5基因阻碍中风患者康复 我国首部罕见病诊疗指南发布

CCR5基因阻碍中风患者康复。

据科技日报北京2月27日电，日前，美国加州大学研究人员在《细胞》杂志上撰文指出，CCR5基因阻碍中风患者康复。此前研究表明，CCR5基因还是艾滋病病毒进入细胞的主要帮凶。

早在1996年，科学家就发现CCR5基因控制产生的CCR5蛋白是HIV病毒进入人体T细胞的主要受体之一。抗艾滋病药物马拉维若（Maraviroc）的作用就是占据病毒囊膜蛋白gp120与CCR5蛋白的结合位点，抑制病毒与该受体的结合。

加州大学神经病学系主任托马斯·卡迈克尔教授领衔的科研团队试验发现，给小鼠注射马拉维若时，小鼠对步态和四肢的控制得到意外加强。研究人员就此推测，尽管这些老鼠没有中风，这一发现仍可能会帮助身体控制困难的中风患者早日恢复健康。

为了证明CCR5基因在人类中风恢复中的作用，研究人员选择与以色列特拉维夫大学的科学家合作，他们正在跟踪近450名轻度或中度中风患者的康复情况。由于CCR5基因在犹太人中经常缺失，其中很多患者都是犹太人，部分病人就缺乏该基因。

果然不出所料，与CCR5基因正常的患者相比，缺失该基因的患者从中风中恢复得更好，无论在身体上，还是在运动控制方面，甚至在记忆力、语言功能、注意力和精神状态上都有所改善。

卡迈克尔表示，缺少CCR5基因可以防止位于中风部位附近的脑细胞连接缺失，同时也刺激大脑较远区域产生新连接。相反，拥有这种基因会使病人脑细胞连接和重组的能力降低。纽约大学朗贡医学中心神经流行病学主任海蒂·沙布拉指出，该发现为促进中风患者康复提供了一种新方案。

除了在艾滋病和脑中风上“助纣为虐”，此前还有研究发现，CCR5基因还参与多种肿瘤的扩散，特别是胰腺癌向外侵犯。试验表明，胰腺癌患者的胰腺上皮细胞CCR5蛋白含量上升，而抑制CCR5蛋白合成能够减缓癌症转移。

我国首部罕见病诊疗指南发布

2月27日，《中国罕见病诊疗指南（2019版）》在北京协和学术会堂发布，记者从发布会上获悉，这是我国首部罕见病诊疗指南，将为各级临床医务人员学习和规范罕见病诊疗提供很好的借鉴，也有助于规范罕见病用药。

据悉，该指南从疾病的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗和管理方面进行了全方位的阐述，为每个疾病附上简明扼要的诊疗流程图，编写过程中，特别参考了最新的国内外单病种指南，诊疗规范和专家共识，并提供了重要的参考文献。

《中国罕见病诊疗指南（2019版）》是由国家卫生健康委员会委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）牵头编写的，是我国第一部关于罕见病的诊疗指南。

“可以说是迄今为止我国第一部内容全面、质量过硬的121种罕见病诊疗之指南，该指南的公布实施，将对于开展医务人员培训，指导医务人员识别诊断罕见病，提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要的意义，造福更多的罕见病患者。” 国家卫健委医政医管局局长张宗久评价道。