21岁女孩是男儿身 男性假两性畸形是什么病？

21岁女孩是男儿身 男性假两性畸形是什么病？

21岁女孩是男儿身

兰州一农村女孩因21岁仍无月经，到医院就诊。经过检查，患者性别实为男性，存在生殖道畸形情况。医生与孩子及父母反复沟通交流，孩子最终保留女性的社会性别。

这名“女孩”患上了男性假两性畸形，因为家在农村，父母在她小的时候也不会辨认，一直将她当做女孩子养大。直到“女孩”21岁还没来月经去医院检查，才被检查出其实是男子。

兰州市妇幼保健院医生称，对于这名“女孩”来讲，她从小到大一直认为自己是女孩子，并且以女子身份生活了这么多年，在性别转换上有一定的难度。所以这名“女孩”希望通过手术让自己变成真正的女性。

在医生们的讨论下，最终给她做一个男性假两性畸形的矫形手术。

目前手术已经做了14天，效果很好，相信不久这名女孩就可以迎来自己新的人生。

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在我们的认知中，眼见的人群非男即女，然而还有一种人，性别不清晰，很难用“男女”来界定。

浙大儿院副院长、内分泌科主任傅君芬教授每年都会遇到20～30例性别不清晰的孩子。

一家子男丁

要么出生不久即早早夭折

要么性发育落后

前段时间，一名来自江西的3岁男孩超超(化名)因反复胃肠炎、EB病毒感染，在当地医院就诊，后又因诊断不明来到浙江就医，并被收治在浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科。

原本以为是常见病，没想到，就此揭开了笼罩在这个家族里的“诅咒”疑云。

“这个孩子入院后，通过B超检查发现，双侧肾上腺发育不良，无法生成人体所需的部分激素，属于性分化异常(简称DSD)，也因此导致低钠血症、呕吐不止，并且不能长成一个真正的‘男人’。”浙大儿院副院长、内分泌科主任傅君芬教授在详细追问超超的家族史后，果然发现了异常——就像是电影里走出的被“诅咒”的家庭。

超超的外婆生育了8个孩子，4男4女。不幸的是，超超这4个舅舅，有3个分别在6岁、4岁和刚满月不久突然夭折，因为家庭条件限制没有细查。第4个舅舅现年22岁，在7岁时被诊断为“肾上腺皮质功能不全”，长期口服醋酸氢化可的松治疗，身高174cm，但完全没有性发育，是个没有真正长大的“大男孩”。此外，超超的姐姐存在智力发育落后，生活难以自理，时刻需要看护。

为什么会有这么多不健康的孩子出生，究竟是出了什么问题?为此，傅教授带领团队远赴江西，为超超一家四代15人做了基因检测。

根据检测结果，专家们发现了X染色体DAX-1基因突变以及3个全新的突变位点——正是关系性腺、肾上腺发育的关键点，突变之后功能丧失，导致肾上腺发育不良、性腺发育不良，严重者出生不久即可致死，幸存者有性发育落后等情况。

至此，笼罩了这个家庭多年的疑云，从最前沿的基因层面得到了解答，后续治疗和优生优育也有了重要的参考依据。目前超超已接受相关治疗，病情稳定。

说话豪气冲天的“女孩”

为何老拿短跑冠军?

曾有一名14岁的女孩因不来月经，找到浙大儿院寻求诊治。女孩活泼好动，说话豪气冲天，性子大大咧咧，在校田径队的短跑竞赛中屡破记录。但异常的是，乳房一直没有发育，月经迟迟未来，也没有其他青春期发育迹象。

经B超检查，在女孩体内根本没有子宫、卵巢，也没有睾丸或类似组织。进一步检查发现，其染色体为46,XY(男性)，SRY基因阳性(男性)，最后诊断46，XY DSD----17α羟化酶缺乏症。

也就是说，虽有着女孩的外貌和性器官，实际上却是个男儿身!这也恰好解释了为什么女孩老是拿短跑冠军，原是男孩混入了女子组。

女儿突然变成儿子

竟还要做回女儿?

一名来自四川的2岁8个月大的女孩佳佳(化名)，性格外向，不爱芭比娃娃，却钟爱汽车。因“阴蒂肥大”在当地医院就诊、检测后，佳佳的染色体结果竟是46,XY(男孩)，腹腔还长着一对睾丸。

家长惊呆了，随即去了国内知名某医院就诊，全家三代都查了基因，结果发现爷爷、爸爸、佳佳都存在MAP3K1基因杂合突变!一家人被告知，这个突变基因才是致病“元凶”，且有相关文献报道“有癌变风险”，建议佳佳直接切除睾丸，从此做女娃。

好好的女儿，突然变成了儿子?查了一圈，竟还要做回女孩?一波三折的结果让家属非常茫然，遂来到浙大儿院再次就医。

傅君芬教授召集专家组反复讨论，根据临床症状、体征、内分泌性激素水平及心理测试等，认为该基因并非真正“元凶”，经进一步分析及基因检测，佳佳最终被诊断为“雄激素不敏感综合征”。

将疾病的来龙去脉解释给家长后，专家组为佳佳重新作了诊断评估和治疗计划——鉴于孩子年龄尚小，盲目选定男女性别不妥，建议暂时保留睾丸，定期随访，等长大后再作出更科学的性别选择。

一个人是男还是女?没那么简单!

一个人到底是男是女?分类依据有很多：性染色体性别、性腺性别、内外生殖器性别、性激素性别、社会性别以及心理性别等。

首先，要弄清楚这些，并从中整理和总结出每一例患者的个性化诊断，需要耗费大量的时间和精力，并且依旧可能存在模棱两可的情况。因此对某部分人来说，成为真正的男或女仍然无法实现。

其次，在查找病因的过程中，基因检测技术虽大大提高了我们对疾病的认知，但要找出真正的致病点，无异于“大海捞针”。医学专家还发现，很多未知位点或已知结果无法和临床症状相匹配，精准医疗还有很长的路要走，需要不断地深入研究。

另外，治疗方案不一，不同的原理，需要不同的治疗方案。比如激素替代，儿童青少年处于生长发育期，每个时期对于各类激素的需求不同，需要定期调整激素替代的剂量和种类;再比如，判定性别之后，泌尿外科医生可能需要多次手术来达到满意的整形效果。当然，也会有一部分患者在术后还可能继续存在性别焦虑。

在傅君芬教授看来，DSD是一类相当复杂的疾病，需要内分泌科、泌尿外科、肿瘤外科、小儿妇科、心理科、特检科、遗传学等多学科的共同参与。为此，浙大儿院在2年前特别开设了DSD多学科疑难病会诊(DSD MDT)，针对特殊病例集中讨论和学习，明确诊断后进行相应的激素替代治疗、心理评估和疏导、外科干预等，当前已有几十个DSD家庭获益。

傅君芬希望，通过进一步规范和提升DSD MDT流程，扩大辐射范围，能帮助更多DSD患者成为“正常性别”的人，从而能够正常生活。

说起神奇的染色体，大家都知道，自从人类诞生以来，男人就在繁殖生育下一代中起着决定性的作用，因为他们基因中所特有的Y染色体直接决定着下一代的宝宝是男是女，所以Y染色体也一直被看作是阳刚之气的代表。

据澳大利亚解释型新闻网(TheConversation)报道，Y染色体可能正在逐渐消失!听起来当真有些惊悚，Y染色体没了，那男人以后会变成什么样?

现象：Y染色体携带基因急剧减少

科学家们普遍认为，Y染色体正在逐步萎缩殆尽直至消失，女性拥有两个完全正常的X染色体，而男性拥有的则是一个正常的X染色体和一个萎缩的Y染色体。

如果这种退化趋势一直保持下去，那可能在460万年以后，人类就保不住Y染色体了。也许这个时间段听起来让人觉得“远着呢”，不必现在就杞人忧天，但如果从生命在地球上已经存在35亿年的角度考虑，这个消息对于人类来说可能就没有那么乐观了。

争论

男同胞先别着急，其实在Y染色体是否真的会消失的问题上，科学界目前被划分为“消失派”和“保留派”。

“保留派”认为，Y染色体的防御机制能够对其进行挽救。但“消失派”认为，它们所做的一切不过是Y染色体在面临消亡前的垂死挣扎而已。

结论：Y染色体可能研制出替代品

虽然听起来Y染色体消失的论调可能会让人觉得很悲剧，但据解释型新闻网报道，即使人类经过漫长的进化发展，最终与Y染色体告别的那一天真的来临了，也不意味着男性同胞的消亡。

在这些例子中，当Y染色体彻底消失以后，决定男性性别的“钥匙”——SRY基因并不会随之消失，而是迁移到了别的染色体上，继续保持它的性别决定属性，这也就是说，即使脱离了Y染色体，这些物种也可以继续繁殖雄性后代。

不过，这个魔咒并没有完全解除，因为新的决定性别的染色体(即SRY基因新的“宿主”染色体)也有可能因缺乏基因重组的原因，而像先前的Y染色体一样进入退化、并最终消亡的过程。

对人类而言，有趣之处在于科技进步带来了更多的可能性。比如说，虽然Y染色体对正常繁殖是必需的，但若使用辅助性的生殖技术，那么它所携带的许多基因就不是必不可少的了。这意味着基因工程或许很快就能研制出可以取代Y染色体基因功能的替代品，使得只有女性或者只有男性都可以达到孕育的目的。

虽然这是一个有趣且存在争议的基因研究领域，但我们也从中看到了更多的希望。至少目前，我们甚至不能确切地肯定Y染色体真的会消失，即便最终“消失派”的论调应验了，男性也很可能因为生殖过程中的被需要性，而选择其他方式来标志自己的性别属性。