
记者从中国科学院成都生物研究所获悉,国际学术期刊PNAS(《美国科学院院刊》)在线发表中国科学院成都生物研究所李家堂和中国科学院昆明动物研究所张亚平等研究团队关于温泉蛇研究的最新成果《比较基因组学研究解析变温动物蛇类对高海拔环境的适应》。该研究以分布于青藏高原的温泉蛇为研究对象,解析了蛇类这种变温动物适应高海拔极端环境的遗传机制。
该研究通过对温泉蛇进行全基因测序,将得到的全基因组序列和同属物种及亲缘关系较近的低海拔物种全基因组进行重测序,利用比较基因组学分析,在高海拔温泉蛇属3个物种中发现了27个不同蛋白中的27个共有氨基酸替换。

这些突变多与免疫、低氧适应应答和DNA修复等功能相关。分子功能实验验证的结果表明,与DNA修复相关的FEN1(瓣状核酸内切酶-1)基因的突变型相对于野生型(低海拔物种基因类型)在紫外照射下具有更强的稳定性,推测突变有助于温泉蛇属物种在高海拔环境中对紫外线的抵抗。
作为高原物种,温泉蛇EPAS1(内皮PAS结构域包含蛋白-1)基因的突变减弱了其调节下游基因红细胞生成素表达的能力,进而导致温泉蛇血红蛋白浓度处于较低水平,是温泉蛇适应高海拔低氧条件的重要原因。
温泉蛇隶属于游蛇科,是中国特有的珍稀保护物种,是世界上分布海拔最高的蛇类之一。它们生活于青藏高原海拔范围为3500~4400米的地区,主要栖息在温泉附近的石堆、水边和沼泽草甸中。温泉蛇的起源和演化与青藏高原的形成和隆起有着密切的联系。
青藏高原寒冷、氧分压低、紫外线辐射强烈的特点,造成其许多地区不适合人类居住甚至是生命禁区,是亚洲人口最稀少的地区。但青藏高原自身孕育了很多高原特有物种。因此,青藏高原被称作是一座研究生物适应高原环境变化机制的自然实验室。前期的许多研究都集中在恒温动物对高原的适应,如高原人类、高原牦牛等。而温泉蛇正好为我们揭开变温动物高海拔适应之谜提供了良好的动物模型。
如今越来越多的人群进入高原旅行、工作和生活,但极端的高原环境可能造成严重的高原反应,甚至引发高原病。研究人员表示,将恒温动物和变温动物综合起来开展高原极端环境的遗传机制研究,将为人类高原病的预防和治疗提供一定的参考价值。
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高原病可分为急性高原病和慢性高原病。通常指人体进入高原或由高原进入更高海拔地区的当时或数天内发生的因高原低氧环境引起的疾病。
高原病mountain sickness 由平原进入高原(海拔3000米以上,对机体产生明显生物效应的地区),或由低海拔地区进入海拔更高的地区时 ,由于对低氧环境的适应能力不全或失调而发生的综合征。又称高山病。高原低氧环境引起机体缺氧是其病因。上呼吸道感染、疲劳、寒冷、精神紧张、饥饿、妊娠等为发病诱因 。该病一般分为急性和慢性两大类。急性高原病指初入高原时出现的急性缺氧反应或疾病,依其严重程度分为轻型(或良性)和重型(或恶性)。轻型即反应型或急性高原反应;重型又分为:脑型急性高原病(又称高原昏迷或高原脑水肿 )、肺型急性高原病(又称高原肺水肿)、混合型(即肺型和脑型的综合表现)。慢性高原病(又称蒙赫氏病)指抵高原后半年以上方发病或原有急性高原病症状迁延不愈者,少数高原世居者也可发病。中国将慢性高原病又分为:高原心脏病、高原红细胞增多症、高原血压异常(包括高原高血压和高原低血压)、混合型慢性高原病(即心脏病与红细胞增多症同时存在)。国外未作上述分型。高原病共同的临床表现有头痛、头昏、心慌、气促、恶心、呕吐、乏力、失眠、眼花 、嗜睡、手足麻木、唇指发绀、心律增快等,其他症状和体征则视类型不同而异。高原病亦称高山病、高原适应不全,是指人体进入海拔3000m以上高原低氧环境下发生的一种特发性疾病。返回平原后迅速恢复为其特点。