印度妈妈产下罕见"塑料婴儿" 确诊患有板层状鱼鳞病

近日，印度23岁的母亲Anita在家中产下了一名罕见的“塑料婴儿”。婴儿全身呈蜡状且富有光泽，像是塑料做的。

印度塑料婴儿

婴儿出生后不久出现呼吸困难的症状，父母见状立即将它送往医院。辗转了3家医院后，婴儿最终被确诊患有板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis)。

这是一种罕见的隐性遗传疾病，60万人中才会出现一例。患病者的父母双方可能都没有出现这种症状，但某一方携带了致病基因。板层状鱼鳞病不会遗传，但以现阶段的医疗水平也无法治愈。

印度塑料婴儿

目前，婴儿暂靠着呼吸机维持，生命体征渐渐平稳。医生说，这种疾病未来还可能引发一些包括脱发、手指弯曲困难、呼吸不畅等并发症。

常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照"一个基因、一个酶"(one gene one enzyme)或"一个顺反子、一个多肽"(one cistron one polypeptide)的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。

伴X隐性遗传病有:血友病、红绿色盲症、鱼鳞病。其他隐性遗传病:白化病