一次性治疗脊髓性基因萎缩基因疗法要花多少钱？脊髓型肌肉萎缩症病因

近日，美国食品药品监督管理局(FDA)批准了诺华公司用于一次性治疗脊髓性肌萎缩(SMA)的基因疗法 Zolgensma 上市。

作为一款备受瞩目的基因疗法，Zolgensma在一次性治愈罕见遗传病史上也具有绝对的里程碑进展。

但诺华同时表示这种一次性治疗的费用将达到 210 万美元，折合人民币要1448万元，这也使其成为目前世界上最昂贵的药物。

但医药公司则称治疗该病只需一支药，且在医保覆盖范围内，还可以分期付款。通过该疗法后痊愈儿童的家长称：生命无法用金钱衡量。

脊髓型肌肉萎缩症

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。最终，SMA患者会丧失行动能力，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，需要重大的医疗干预和护理帮助。

根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：

Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。

20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。

由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。

病因：

Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。