2019年3月21日世界唐氏综合征日 我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生

2019年3月21日世界唐氏综合征日

3月21日，对于平常人来说，可能只是个普通的日子，而对于世界各地的唐氏综合症患者而言，却是个值得铭记的数字。早在7年前的同一天，国际唐氏组织已正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性--21号染色体三体。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行不同形式的交流活动，探讨唐氏儿童的抚养经验，并呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。

2019年世界唐氏综合征日，我们关注：

不让任何一个人掉队：所有患有唐氏综合症的人都必须有机会过上充实的生活，在社会的各个方面与他人完全平等地生活。联合国《2030年可持续发展议程》是为人类、地球与繁荣制订的行动计划，承诺“不让任何一个人掉队”。

唐氏综合症

唐氏综合症，又称21-三体综合症。由于体内多了一条21号染色体，这些孩子出生后存在明显的智力发育滞后、面容特殊、生长发育障碍以及多发畸形等问题。

唐氏综合征是目前是最严重的出生缺陷之一，唐氏综合征又称做“21-三体综合征”，又称为先天愚型，大部分是由于母亲卵子的第21号染色体发生不分离现象所造成的。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，每年约80~120万“唐宝宝”降生。因此孕期女性进行产前筛查对预防唐氏患儿的诞生具有极其重要的意义，但能够检查出疾病的概率只有60%~70%，加上往往有一些孕妇会忽略产检，因此，我们身边还是能看到“唐宝宝”的存在。

唐宝的面容比较特殊，眼睛比较小，眼角上翘，通贯手等。他们大都伴有智力障碍等问题。唐氏综合症是随机发生的，目前尚无有效的治疗方法，康复训练成为了拯救这些天使的主要手段。

如何避免生唐氏儿

对于唐氏综合症来说，目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。

【唐氏筛查——检查唐氏综合症的有效方法】

按目前的出生率，我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生，这无疑给家庭和社会造成了沉重的负担。由于这种疾病目前仍缺乏有效的治疗手段，因此唐氏产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。

◇ 什么是唐氏筛查?

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

◇ 如何进行唐氏筛查?

进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周，称之为孕早期筛查，错过该时间段则需进入孕中期筛查，虽然同样可以进行风险计算，但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检(早期)、羊水穿刺和胎儿染色体检查(中期)才能明确诊断。

◇ 唐氏筛查的精确度

根据卫生部最新的产前筛查标准，具有相应资质的检测单位对唐筛检出率应大于70%。 需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较 高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能 保证胎儿肯定不会患病。