基因是遗传的基本单元,携带有遗传信息的DNA或RNA序列,通过复制,把遗传信息传递给下一代,指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法,从而使人们能了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
目前,公开资料认为,如果父母是携带者,患者的同胞、兄弟、姐妹都有可能患病。2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示,我国是出生缺陷高发的国家,出生缺陷发生率约为5.6%,包括罕见病,每年新增出生缺陷约90万例,罕见病中,80%以上是遗传性的缺陷。针对疾病属性,增加医生的培训也成为重要指标。
由于以溶酶体贮积症为代表的罕见病早期诊断难,检测方法没有普及,如何提高专业管理团队和特异性治疗的可及性,都是当下亟待正视的问题,更显早期诊断的重要性。针对这一问题,不少专家更是将目光瞄向前移罕见病筛查关口,这也使得基因检测市场迎来巨大的发展机会。
基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
目前,根据欧洲统计数据显示,已知罕见病病种在7000-8000种之间。中国人口基数大,罕见病并不罕见。我国的罕见病患者数量超2000万 ,且多诊断困难,容易因漏诊或误诊而延误治疗。
目前,罕见病患者能得到明确诊断的患者不足40%,平均确诊时间超5年,以戈谢病为例,据《2019戈谢病患者生存状况调研报告》显示,61.9%的戈谢病患者有过误诊的经历,27.9%的患者需要1-5年才能确诊。
三胎开放,国家鼓励生育,不再实行一胎政策。中共中央、国务院发布《关于优化生育政策,促进人口长期均衡发展的决定》,这是三胎政策之后第一个落地的支持配套政策。
据公安部户籍管理中心发布的《2020年全国姓名报告》数据显示,2016年全年出生人口为1786万人,2017年为1723万人,2018年为1523万人,2019年为1465万人。2020年新生儿数量是1003.5万,而2019年的出生人口数量是1179万,2020年与2019年相比新生儿出生率下降了14.9%。
从2013年的“单独二孩”到2015年的“全面二孩”,中国人口问题逐渐从一个专业话题成为社会焦点,尽管有政策鼓励,但应该看到的是,人口发展的难题和困境并未有彻底的转变。
根据“七普”数据推算,中国目前的妇女总和生育率为1.3,如果去除二孩堆积效应,2020年的生育率只有1.1左右,不仅仅低于人口更替水平,而且远远低于发达国家1.6的水平,甚至低于老龄化问题最严重的日本。如此严重的局面,鼓励生育成了当前社会政策实施的一个重要关注点。而与此同时,优生优育依然是目前生育政策的核心,未来基因检测领域将迎来更大的空间。
欲了解更多中国遗传基因检测行业发展分析,可点击中研普华《2021-2026年中国遗传基因检测行业投资前景分析及未来发展趋势预测报告》

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