完整人类基因组首次被破译 2022基因检测应用市场规模及发展前景

完整人类基因组首次被破译

4月1日消息，历时22年，研究人员终于从头到尾破译了完整的人类基因组序列。

被誉为生命科学“登月计划”的人类基因组测序再次取得重大进展：国际科学团队端粒到端粒联盟(T2T)发表了第一个完整的、无间隙的人类基因组序列，首次揭示了高度相同的节段重复基因组区域及其在人类基因组中的变异。这是对标准人类参考基因组，即2013年发布的参考基因组序列(GRCh38)的“重大升级”。当地时间31日，《科学》杂志连发6篇论文报告这一成就。

2001年2月12日，由6国科学家共同参与的国际人类基因组计划首次公布人类基因组图谱及初步分析结果;2003年4月15日，公布了人类基因组序列草图。然而由于技术限制，当初的人类基因组计划留下了大约8%的“空白”间隙。这部分很难被测序，由高度重复、复杂的DNA块组成，其中包含功能基因以及位于染色体中间和末端的着丝粒和端粒。

新的无间隙版本被称为T2T-CHM13，由30.55亿个碱基对和19969个蛋白质编码基因组成。增加了近2亿个碱基对的新DNA序列，包括99个可能编码蛋白质的基因和其中近2000个需要进一步研究的候选基因。这些候选基因大多数是失活的，但其中115个仍然可能表达。团队还在人类基因组中发现了大约200万个额外的变异，其中622个出现在与医学相关的基因中。此外，新序列还纠正了GRCh38中的数千个结构错误。

根据中研普华研究院《2022-2027年基因检测产业深度调研及未来发展现状趋势预测报告》显示：

基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

2022基因检测产业应用市场规模及发展前景

基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

基因检测可分为临床级、科研级、消费级，其中临床级基因检测主要用于产前筛查、遗传病筛查、肿瘤诊断等，是目前基因检测领域应用规模最大，应用程度最广的市场，

有数据显示,2020年我国基因检测市场规模达158.6亿元,消费者规模达859万人;2022年,中国基因检测的市场规模预计进一步扩大至200.6亿元,消费者规模上升为2984万人。

临床级基因检测终端客户为疾病控制中心、妇科医院等，受益于国内医疗产业发展，国内疾病控制中心和妇科医院，在2020年约有4100多家。临床级基因检测行业发展受益于政策、国家基因库和社会需求影响。

国家统计局发布2021年我国人口变化情况：截至2021年末，我国60岁及以上人口2.67亿人，占总人口的18.9%;65岁及以上人口2亿人，占总人口14.2%。随着人口老龄化程度的持续深化，加之不健康生活习惯、环境因素等多元影响，肿瘤患者人数持续呈增长趋势。IARC发布的数据显示，2020年我国新发癌症457万例，死亡300万例。

为改善当前肿瘤诊疗现状，推动肿瘤诊疗行业规范化、高质量发展，近年来，我国陆续印发了多项相关支持政策。基因检测作为能够有效辅助肿瘤早筛、靶向药物选择、预后监测的前沿技术，已成为推动肿瘤精准诊疗行业高质量发展的关键因素之一。基因检测行业持续被资本看好。其中，针对高度微卫星不稳定/错配修复缺陷(MSI-H/dMMR)的基因检测市场正在进一步扩容。

当前布局在临床级基因检测领域的企业众多，在全球具有影响力的企业有llumina、赛默飞世尔、华大基因、贝瑞基因;主要布局在国内市场的企业有中源协和、博奥生物、燃石医学、达安基因等。

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