唐氏综合征的预防及发病原因 做羊水穿刺对孕妈和宝宝有伤害吗？

唐氏综合征发病原因是什么?哪些情况下患病风险更高?

1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。

 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

人类的染色体中带了我们的遗传信息，人类有46条、23对染色体，当孩子的第21号染色体上多了1条时……这一条就是导致孩子出现这种种问题的罪魁祸首。

唐氏综合征不算罕见，平均每800个新生儿里，就有一个孩子会患病。患病风险的增加与妈妈的年龄有很大关系，一个20岁孕妇的宝宝只有1/2000的概率会患上唐氏综合征，如果35岁再怀孕，这个风险就上升到了1/250;40岁怀孕，1/150;45岁怀孕，1/100;50岁怀孕，1/10……

这种疾病能用什么方式提早地发现?

这种疾病虽没法预防，但一系列的筛查和诊断的方法能够在孕期预先发现这些风险。

35岁以下的孕妈会在怀孕15～20周会通过抽血来做初步筛查，如果是结果是高危，就建议在17～23周时做一个「羊水穿刺」诊断。

羊水穿刺是怎么做的，会伤害到孕妈和宝宝吗?

怀孕到17、18周左右，如果需要做羊穿，医生首先会拿超声看下宝宝在子宫内的状况，看他姿势舒服不舒服、心脏跳得好不好、羊水量怎么样;然后寻找一个既能够躲开胎盘，又能躲开孩子，羊水量还比较多的区域;最后，在超声引导下，用细针抽取20毫升左右的羊水，这些羊水里面的胎儿细胞就能告诉我们非常非常多的信息啦——不仅仅是宝宝有没有唐氏综合征，也能看到其他染色体数目、结构是否正常。

以上就是为大家总结的唐氏综合征发病原因及预防，准妈妈们一定不能忽略这个问题，要早预防，对家庭负责，更是对宝宝负责。